‘Is alzheimer erfelijk?’, heb ik me lang afgevraagd. Ik ben niet de enige, onder mensen die ouders met alzheimer hebben, is het veel voorkomende vraag. Lang werd gedacht dat alzheimer niet erfelijk was, maar dat is veranderd. Onderzoekers schatten nu dat zestig tot tachtig procent van alle alzheimergevallen een genetisch overdraagbare oorsprong heeft.
60-80% van de gevallen heeft een genetisch overdraagbare oorsprong
Alzheimergenen & risicogenen
Bij de vraag naar de erfelijkheid van alzheimer moet een belangrijk nuanceverschil worden gemaakt. Nog steeds zeggen wetenschappers vaak dat alzheimer niet of nauwelijks erfelijk is. Dat lijkt strijdig met de uitspraak dat zestig tot tachtig van de gevallen een genetisch overdraagbare oorsprong heeft. De schijnbare tegenstrijdigheid komt doordat de wetenschap onderscheid maakt tussen alzheimergenen en risicogenen.
Alzheimergenen
Alzheimergenen zijn genen waarvan vrijwel zeker is dat je alzheimer krijgt als je ze hebt. We kennen tot nu toe enkele van deze genen en ze komen bij maar heel weinig mensen voor. Naar schatting wordt slechts één tot twee procent van alle gevallen van alzheimer veroorzaakt door deze specifieke genen. Als één van je ouders zo’n alzheimergen heeft, heb je vijftig procent kans dat jij ook drager bent van dat gen. Alleen bij alzheimergenen spreken wetenschappers en artsen over erfelijke overdraagbaarheid.
Een belangrijk kenmerk van alzheimergenen is dat de ziekte vaak al op jonge leeftijd begint, rond 45-50 jaar. In families waar alzheimergenen voorkomen, vermoeden familieleden vaak al dat er sprake is van een erfelijke variant. Er komt in die families in elke voorgaande generatie alzheimer voor en bovendien meestal op jonge leeftijd. Deze alzheimervariant wordt dan ook wel ‘alzheimer op jonge leeftijd’ genoemd.
Risicogenen
Bij risicogenen is het niet zeker dat je alzheimer krijgt. Ze verhogen alleen je risico. Er zijn al ongeveer honderd risicogenen gevonden, die allemaal de kans op alzheimer iets verhogen. Iedereen heeft wel meerdere van deze risicogenen.
Apoe4
Het bekendste risicogen is het Apoe-gen. Dit gen kent drie varianten: Apoe2, Apoe3 en Apoe4. Alleen Apoe4 verhoogt je risico op alzheimer. Het Apoe-gen heeft 2 zijden, aan elke zijde bevindt zich een Apoe-variant. Een enkelzijdige Apoe4 verdubbelt je risico. Een dubbelzijdige (Apoe4/4) verhoogt je risico tot wel tien keer. Slechts twee procent van alle mensen is zo’n ‘4/4’. Apoe2 werkt juist beschermend tegen alzheimer, en Apoe3 is neutraal.
Je erft de Apoe-varianten van je ouders. Van elke ouder erf je één zijde. Als je vader en moeder bijvoorbeeld allebei Apoe3/4 zijn, dan kun jij 3/3, 3/4 of 4/4 zijn.
Genetisch onderzoek
Door middel van genetisch onderzoek kan worden vastgesteld of je alzheimergenen hebt. Als alzheimer op jonge leeftijd in je familie voorkomt, kun je met je huisarts bespreken of je zo’n genetisch onderzoek wilt laten doen. Je huisarts zal je dan doorverwijzen naar één van de alzheimercentra. Daar wordt je begeleid in dit proces.
Bij risicogenen is het ingewikkelder. Je kunt bij enkele commerciële aanbieders een genetisch profiel laten maken. Daarmee wordt een selectie van jouw genen geanalyseerd. Je krijgt een mooie rapportage over jouw genen en via een app kun je in je genendatabase kijken. De kans is groot dat niet alle risicogenen worden geanalyseerd, en er wordt ook niet per gen aangegeven of het een risicogen is. Wat meestal wel duidelijk wordt aangegeven is of je alzheimergenen hebt en welke Apoe-variant je hebt.
Onderzoek doen of niet?
Denk goed na voordat je zo’n onderzoek laat doen. Wil je het echt weten, of ben je gelukkiger als je het niet weet? Het antwoord op deze vraag is voor iedereen anders. Ik ken mensen die het willen weten en mensen die het absoluut niet willen weten. Er zijn ook mensen die het zelf wel willen weten, maar die familieleden hebben die het niet willen weten. Kun/wil jij de resultaten dan geheim voor ze houden?
Wil je het echt weten, of ben je gelukkiger als je het niet weet?
Voor mij geldt dat ik blij ben dat ik weet dat ik Apoe4-drager ben. Het geeft mij een sterke prikkel om gezonder te leven en ik weet dat ik daardoor nu een stuk fitter ben dan vroeger.
Als je vermoed dat er alzheimergenen in je familie aanwezig zijn, dan raad ik je af om het genetisch onderzoek zelf te laten doen. Praat erover met je huisarts, die kan je helpen bij zo’n besluit en kan je doorverwijzen naar een alzheimercentrum waar je goed wordt begeleid.
Martine Geerts is moderator van de supportgroep Alzheimer en leefstijl van Je Leefstijl Als Medicijn en oprichter van Alzheimer Preventie Nederland.
Meer lezen
Is bewegen goed tegen Alzheimer?
